Q＆A：专注于骨髓增生异常综合征

越来越多的发病率骨髓增生异常综合征（MDS），大多是中老年人，已派出研究人员和临床医生争抢回答这个组严重的血液疾病乐动体育LDsports中国的生物学和治疗。

下面，奎勒莫·加西亚·Manero，医学博士，回答了有关MDS的问题。

什么是MDS？
它的血液疾病的一个非常复杂的组，其特征在于进行性的外周血细胞减少，其中有一个比血细胞的正常数量少的条件。这里有一个最终需要输血，并为它转化为急性髓系白血病（AML）的趋势。

一部分患者有一个“阴燃”当然，这更类似于其它骨髓衰竭综合征的临床病史，而另一些患者的症状都比较喜欢那些AML的。我们开始了解疾病的分子基础;最近的数据表明，发生在患者的一小部分不同的突变。这增加了显著的复杂性与已知核型 - 染色体特征 - 这些患者的疾病。

什么是MDS症状？
有没有什么特殊症状。有血常规分析时，大多数患者确诊偶然。在早期病例，症状包括疲劳任何东西，身体抵抗力以更加先进的案件白血病（发热，感染，体重减轻）减少出血，甚至转型的证据。

它是如何诊断？
最初，全血细胞计数将指向诊断。这应该由骨髓穿刺和活检证实。诊断仍然是形态学 - 通过研究形式或生物体的形状制成。有这种疾病的诊断没有分子标记。需要细胞遗传学（染色体）分析预后，并且也可以有助于在形态学诊断是不明确的。

一些人在为这种疾病的风险较高？如果是这样，是谁？
是的，老年男性要开发这种疾病的显著较高的倾向。还有前暴露于化学品和MDS之间有明显的联系。与化疗或放射治疗的患者也存在于MDS风险。在这种背景下，我们将这些案件称为“治疗相关的。”总体预后不佳的这个子集。也有吸烟和MDS之间的一些关联。

为MDS的主要治疗方法是什么？
这取决于病人的风险水平。通常患者分为低危组和高风险之一。对于低危患者选择包括观察，生长因子支持，来那度胺或去甲基化药物（这有助于骨髓造血功能更加正常）。对于那些高风险，患者可以去甲基化药物，密集化疗或造血干细胞移植（来自相关或匹配的供体）进行治疗。近日，III期研究已经显示出改善生存与低甲基化剂相对于其他干预措施。在我看来，所有的MDS患者应在临床试验治疗。

哪些因素可能会影响患者的预后和/或治疗方案？
与MDS患者评估时年龄，合并症（超过一个障碍或健康状况的存在，如糖尿病或心脏问题）和细胞遗传学（染色体）改建的存在是至关重要的。我认为随着我们将开始看到一些大的分子研究的结果在几个中心，包括MD安德森进行接下来的几个月。临床数据和模型一起前面提到的让我们为MDS患者个性化治疗。

什么样的研乐动体育LDsports中国究被关于这种疾病在MD安德森进行？
这是研究在MD安德森的一个重要领域。乐动体育LDsports中国我们的白血病临床可能是患者在美国MDS，也许全球最大的转诊中心。我们几乎每一个可能的临床情况与MDS患者可能会出现临床试验。

我们也有在同种异体程序（从相关或匹配的供体）干细胞移植与我们在干细胞移植和细胞治疗部的同事们。在基础和翻译水平，我们对这种疾病的表观遗传学改变的研究活动程序 - 这会影响细胞而不直接影响它的DNA - 和药物开发。另外，我们有进行大规模的遗传分析等中心积极合作。现在我的实验室是专注于MDS患者先天免疫反应的分析。