Lynch综合征的诊断线索，以预防

凯特·桑德斯注意到，几年前，当它来到她家，历史重演。癌症病史，那是。多个家庭成员被诊断出患有癌症，几个在年轻的时候。

经过广泛的研究，桑德斯发现她乐动体育LDsports中国家族癌症史是林奇综合征的结果，遗传倾向发展结，子宫内膜和其他癌症。

了解Lynch综合征

桑德斯认识到的东西是不寻常的，当她13岁，她的母亲被确诊为卵巢和子宫内膜癌。

大学毕业后，桑德斯开始在研究生涯。乐动体育LDsports中国在她10年的MD安德森流行病学工作，她终于知道是什么引发的癌症她的家庭的历史。

“我正坐在流行病学在MD安德森部门介绍，看到一个家庭提出的，”她说。“这是一个Lynch综合征家族，它看起来很像我的。”

尽管很震惊，桑德斯还是在演讲结束后留下来澄清她的不确定。她结束了演讲，目的是为了弄清林奇综合症在她的家族中是否存在。

把拼在一起

“我开始放在一起我家的历史和追踪亲戚，其中一些人我从来没有见过，并没有真正了解，什么”桑德斯说。

过了好一会儿，她揭开了必要的信息。她烤奶奶亲戚的名字。桑德斯还获得帮助从谁知道她寻找家人。

当一个亲密的家庭成员被确诊为结肠癌和桑德斯被确诊为黑色素瘤，她加紧了对信息的追求。

“我在我的家族历史后，就更加积极，”桑德斯说。“我开始拉死亡证明，并开始走到一起。”

最终测试取

最后一步导致桑德斯遗传咨询师。在家庭研究工作过，她知道需要什么样的过程。“我是在说我可以提供一个完善的家谱独一无二的，”桑德斯说。

当她构建她的家谱，她意识到这是林奇综合征的经典描述。遗传咨询师同意。

“虽然没有肿瘤的基因型，这是非常经典的，”桑德斯说。“我家有较为常见的一种，但深刻的，HNPCC基因突变。”

问题的回答

答案是显而易见的。Lynch综合征，也称为遗传性非息肉性大肠癌综合征（HNPCC），在桑德斯的家人运行。这造成的风险很大。

受影响的基因，这有助于预防结肠癌和子宫内膜癌，不为人与Lynch综合征正常工作。因此，桑德斯和其他受影响的家庭成员有患大肠癌，特别是50女亲属岁以下的60％至80％的几率也招致开发子宫内膜癌的40％〜60％的终生风险，以及男性和女性亲戚有发展第二原发癌的风险增加。

注意事项是至关重要的

为了对付这些高百分比，桑德斯需要很大预防措施。“我去相当积极筛选，”她说。“我家有很多不同的癌症。”

她的筛选方案包括每年结肠镜检查，子宫内膜筛查和经阴道超声评估卵巢。作为一个黑色素瘤幸存者，她也得到皮肤考试是谨慎的关于她的阳光下曝晒。“我非常小心，知道的东西，变化，”桑德斯说。

在41岁，她也正在考虑在未来更大的预防措施，包括可能的子宫切除术。

打破新闻

为了确保受影响的家庭成员开始采取和桑德斯一样的预防措施，她把自己的发现告诉了他们。“他们都知道我们‘患癌症’的事，”她说。“他们必须接受这样一个事实:我们作为一个家庭，‘得癌症’。“我试图解释这个问题，也鼓励人们去当地的基因服务机构看看，但你不能强迫人们。他们必须自己来。”

现在，他们的Lynch综合征，桑德斯和她的家人的知识更好地了解了预防措施，必须采取预防癌症。