2021年3月26日
如何进行癌症基因测试
由希瑟·亚历山大
5%到10%的癌症是遗传的。这意味着癌症是由基因突变引起的。
突变是通过基因测试确定的。如果你被诊断出患有癌症,基因测试表明你的癌症是由基因突变引起的,它会影响你的治疗方案.
如果你不是癌症患者,发现自己的基因突变可以帮助你采取措施降低患癌症的几率,或帮助你的医生及早发现癌症,那时是最可治疗的。识别与癌症有关的基因突变也可以帮助你的家庭成员管理自己的基因突变癌症的风险.
那么谁可以进行基因检测,你又该如何进行呢?以下是你应该知道的。
在家进行基因检测可能无法有效检测癌症
癌症的遗传检测与家庭遗传测试不同,确定祖先等简单信息。它是一个由遗传顾问指导的深入经验。
基因顾问将在整个过程中支持你,包括如何决定测试是否适合你,进行哪些测试以及如何解释你的结果。
当你看到一个基因顾问的时候,你能期待什么呢
遗传辅导员将审查您的家庭病史并寻找基因突变的迹象。
基因顾问Sara Wofford说:“我们寻找在你的家族中年轻时被诊断出癌症的人,特别是在50岁以下,或者有几位家族成员患有相同类型的癌症。”
并不是每个人都需要进行癌症基因检测
基因检测通常被推荐给癌症患者,以及被诊断出基因突变的癌症患者的近亲。你的遗传顾问也可能建议根据你的家族癌症史进行基因检测。
如果你的医生不建议你做基因检测,你仍然可以做,但是你的保险可能不包括它。
“我们的角色不是阻止任何人获得测试,”Wofford说。“我们在这里引导人们,帮助他们了解他们的有用测试可能是多么有用。有时答案可能不是那么多。“
你的基因顾问会决定你需要做哪些测试
有数以百计的遗传基因突变会导致癌症。对所有这些方法进行测试可能会导致令人困惑的结果。
因此,您的遗传辅导员将在您的家庭中查看癌症的类型,并且只测试相应的基因突变。
这可能包括BRCA突变与乳腺癌和卵巢癌.另一种常见的突变会导致林奇综合症.林奇综合症与结肠和子宫癌.
“我们帮助为我们的病人选择最好的测试,”沃福德说。“我们发现,根据患者及其家庭的实际情况进行基因检测是最合适的方法。”
基因测试是通过血液测试或唾液测试来完成的
如果建议你做基因测试,你的基因顾问会建议你做血液或唾液测试。
它将在实验室的不同日间完成,或者您可以在邮件中发送唾液测试,您将完成并发回来。
沃福德说:“每个人的唾液中都有皮肤细胞和血细胞,这意味着有些人可以呆在家里接受检测。”“当你在试管中吐痰时,他们可以用样本分离DNA,并通过他们的测序机器进行检测。”
准备好三种可能的基因测试结果
通过基因顾问进行基因测试的最大好处之一是,他们会为你准备三种主要的结果。你的基因顾问会在你接受测试之前告诉你这些可能性。
“我们的目标是减少意外。我们希望我们的病人觉得他们已经考虑过这种可能性,并考虑过这对他们意味着什么,”沃福德说。
1.负面结果:这是最常见的结果。这意味着你的癌症不太可能是遗传性的,或者你有患遗传性癌症的风险。但是,如果你有几个家庭成员患有癌症,那么你患癌症的风险可能仍然高于其他人。
“这可能就是我们所说的家族性癌症。也就是说,一个家庭中某一种癌症的病例比我们预期的要多。“这可能是由共同的生活方式或环境因素造成的,也可能是我们尚未了解的遗传因素。”
2.不明显意义的变化:这个结果意味着在你的基因中发现了独特的东西,但不知道与增加的癌症风险有关
沃福德说:“在我们得到更多信息之前,我们把这些结果当作负面的,因为在大多数情况下,我们发现没什么可担心的。”
3.积极的结果:这意味着你被发现有增加患癌症风险的基因突变。增加的风险可以是很小的变化,也可以是患癌症几率的大幅增加。
如果你的基因突变检测结果呈阳性怎么办?
如果你的检测结果显示你有一个基因突变,使你处于一种特定类型的癌症的高风险,你将被介绍给一个肿瘤学家,他将和你讨论下一步。
你可能需要更频繁癌症筛查结果或者必须改变生活方式来降低风险。如果像BRCA这样的基因突变大大增加了你患癌症的风险,你的医生可能会和你讨论预防性手术。
“有一个积极成果的宇宙,”沃特福德说。“我们将在那里走过你的情绪,帮助你调和我们所发现的东西。所以我们在后端。“
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