基因检测发现不确定意义的变种。现在怎么办呢?

当你同意基因检测,你期望一个是或否的答案:是的,你有一个异常改变的基因,会增加你患癌症的风险,或没有,你没有。但有时,你可能不会得到一个明确的“是”或“不。“你可能会得到一个“也许”。

“这就是你会听到不确定的意义,如果你有一个变体简称VUS开头,”萨拉·沃福德,说一个遗传顾问安德森的林地。

与有害突变,致癌或良性的,研究人员还没有足够的变异信息不确定的意义知道他们是否参与癌症。乐动体育LDsports中国

对每个人都“基因测试不提供答案,“沃福德说。

这是什么她对这些神秘的突变,仍在观察名单,直到科学家可以收集足够的信息,他们认为有害,无害的。

不确定意义常见的基因变异?

几乎20%的基因检测识别VUS开头。这些测试有不同的“尺寸。“一些研究只有少数基因与癌症有关,而另一些分析80个基因。越是基因你看看,你会发现变异不确定的意义。

遗传变异是如何产生?

我们的身体包含70万亿个细胞。每一天,旧细胞死亡和生新的。每一次发生这种情况,新细胞复制DNA从旧的细胞。与许多细胞,遗传潜力巨大的错误发生。这是基因变异或突变,出现。我们都有很多我们的基因变化,绝大多数都是无害的。

遗传变异是如何分类的?

美国大学医学遗传学和基因组学分类遗传变异成五种风险
最高到最低的水平,排名严重。

• 致病性(有害的)
• 可能的致病
• 不确定意义的变体
• 可能良性
• 良性(无害的)

致病性变异是最常见的。你更可能有一个VUS开头或良性变异。

变量不确定意义的重新分类吗?

VUS开头可能重新归类为良性的研究表明,许多人没有癌症一般人群携带这种变异,或计算机乐动体育LDsports中国模型显示,它没有对基因功能产生重大影响。

执行一个的vu也可能重新归类为致病性,但这是罕见的。最近的一项研究发现,91%的重新分类变量被降级为“良性的”,而只有9%是升级到致病性。

将执行一个的vu可以需要几个月,几年或几十年。有些人可能永远不会重新分类如果实验室没有足够的数据来得出一个明确的结论。

随着时间的推移我们的知识变异改变了?

乐动体育LDsports中国研究人员用来相信所有的遗传变异主要是有害的。但大约20年前当第一个人类基因组序列的公布,科学家们意识到,而不是罕见之物,几乎总是危害健康,整个人类基因组变异频繁发生。普通人要背负400独特的变体,我们大多数人都因为他们一点也不差。

我怎么知道什么时候执行我的vu已被重新分类?

执行时的vu重新分类,执行您的测试的实验室发送一个修改后的报告基因顾问,解释如何以及为什么变种被重新分类。你的基因顾问联系您更新后的结果和解释他们的意思,你和你的家人。出于这个原因,它是非常重要的对MD安德森病人保持他们的邮寄地址,电子邮件地址和电话号码的MyChart。

如果我有一个变量的不确定的意义,我的家人应该测试吗?

因为我们不了解你的变体,它通常会不有利于你的家人得到测试。测试不会澄清他们的癌症风险,因此不会改变他们的医生已经管理他们的医疗保健。相反,应该根据他们的个人或医疗决定家族病史的癌症。

话虽这么说,有些时候多个成员在一个家庭受癌症影响测试,以确定是否同样的变异存在于那些癌症,或在那些没有缺席。你的基因顾问会通知你如果测试其他家庭成员将帮助分类你的变体。

执行我的vu改变医疗怎么样?

它不是。指南发布的美国大学医学遗传学和基因组学指定”不确定意义的变种不被用于临床决策。”

增加检查或手术如预防乳房切除术可能是不必要的,而且可能对患者有害变异之后发现是良性的。观望是标准的医学专家共识。

在某些情况下,你的基因顾问可以告诉你不管你的变体论或更多比平时少,基于你的家族病史结合可用的信息对你的特定的变体。

大多数人如何应对听到他们有VUS开头吗?

大多数病人执行找到的vu诊断比就更让人放心。他们松了一口气,知道没有检测到已知的致病变种。然而,几个找到模棱两可的结果令人不安。他们很难应付执行的不确定性的vu。

患者进行基因测试之前,我们建议他们关于测试的风险和限制。如果他们特别焦虑,我们可能会建议他们放弃测试,或测试更少的基因来减少执行的机会找到的vu。我们提醒他们,大多数变异不确定的意义是无害的。但即使有了正确的遗传咨询,不确定性是很困难的。

科学家们了解更多关于如何变异的不确定的意义?

处理一个变种在癌症中的作用,研究人员必须测试数以百万计的人们,并分享他们的数据。乐动体育LDsports中国如果找到VUS开头在大量的人患有癌症,但在那些不缺席,有增加的可能性,它可能是与更高的癌症风险。

但无论如何广泛的数据库获取和多少人进行基因检测,不确定性将永远不会完全消失。每次新细胞取代老细胞和复制他们的DNA,可能发生变异。

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