2020年9月21日
四次癌症幸存者利差考登综合征的认识
由Ronda Wendler.
在El Paso成长，Jon Filbert喜欢收集纯粹的大联盟棒球交易卡。
“我真的被进入它，我仍然是，”乔恩说，现在43.“我的收藏牌大约是15万张牌，但谁在计数？”
他收集的不只是棒球卡。
“我收集的癌症了，”他说。
在过去十几年中，Jon已被诊断出来甲状腺那肺那皮肤和肾癌症。“按照这个顺序，”他说。“我完全相信我的癌症收集成长。”
第一次诊断：甲状腺癌
乔恩于2008年第一次面对癌症，当他喉咙里注意到了紧张的感觉。吞咽变得困难。他的声音变得嘶哑而亵渎。
达拉斯医生订购的CT扫描揭示了原因。
“事实证明，我有我的甲状腺，它只是坐在喉结下面一个垒球大小的肿瘤，”乔恩说。“它已经成长超出了甲状腺和旅行下来我的脖子，在我的右肩。”
Jon接受了四小时的手术，以除去侵入性肿瘤，以及他的整个甲状腺。在手术后的随访预约一周乔恩得知他有滤泡甲状腺癌 - 这种疾病的侵略性 - 它已经侵入了他的血管和淋巴管。
“直到那时，我一直在努力保持积极态度，”乔恩说。
肺部斑点导致在MD安德森治疗
在他的甲状腺手术前，Jon的肺部曾经是X射线 - 一个常见的预审的要求。
所得到的图像在左下肺部揭示了一个好奇的阴影。他的医生决定只有在较大的情况下只能观看现场并介入。
但在确认Jon患有甲状腺癌后，医生变得相信，甲状腺癌已经蔓延到Jon的左肺，导致麻烦的X射线。
“如果我早知道你的病情的程度，”医生告诉乔恩，“我会送你到MD安德森您通过我进门分钟。这其中，你需要的。MD安德森是你最好的希望“。
几天后，乔恩抵达休斯顿，并开始了他所谓的“史诗癌症佐贺我从来没有在我最疯狂的梦想已经预料“。
第二次诊断：肺癌
内分泌学家史蒂文谢尔曼，M.D。，是一系列长线医生Jon的第一个会在MD安德森遇到。Sherman从Jon Lung上的可疑地点命令组织样本。结果回到了不确定的。谢尔曼解释说，如果组织样品太小，有时会发生这种情况。
为了获得更大的样本，胸外科和心血管外科医生ARA Vaporciyan，M.D.，删除了三分之一的jon左肺。这一次，诊断很清楚：Jon有非小细胞肺癌 - 最常见的疾病形式。它结果甲状腺癌不是毕竟蔓延到他的肺部。
“有两个，无关，背靠背癌症的几率是多少？”乔恩回忆起思考。“为什么这会发生在我身上？”
乔恩的肺癌已经遍布了他的身体，让他大约有大约10个月的生活。
“我需要另一种选择，我需要快速，”他说。“我一年前嫁给了。我不愿意放弃。“
Cowden综合症确认
谢尔曼和肿瘤学家Faye Johnson，M.D.，Ph.D.，怀疑Jon的双癌的诊断超过巧合。遗传测试确认他们的亨希。
乔恩称为罕见遗传性疾病Cowden综合征．Cowden综合征的人在PTEN基因中具有突变。通常，该基因使蛋白质有助于控制细胞分裂和生长的速率。但大牛突变可防止PTEN制备该蛋白质。细胞可以自由地繁殖并延长对照，并在身体内外产生非癌症和癌症生长。
这就是为什么患有Cowden综合征的人在50岁之前发育多种癌症的风险增加，包括甲状腺那胸部那子宫那结直肠那肾那肺和皮肤癌．这也导致多个非癌，瘤样增生，类似于对身体各部位的皮赘，心潮起伏或剃。
“我有微小的面部凹凸，但没有想到这么大，”乔恩说。“现在所有的碎片都适合在一起。学习我有Cowden综合症是一个'Aha'时刻。“
临床试验带来了希望
医生提供了Jon两个治疗方案。他可以接受化疗购买更多的时间，或者他可能加入一个新的临床试验一个名叫Bez235的实验药物。正在测试药物的能力，以阻止患有Cowden综合征人们癌细胞生长的能力。
当没有什么可失去的，乔恩选择了临床试验。
在接下来的8个月中，他的生活围绕着临床试验。他每天早晨，然后每星期前往休斯敦接受的是测量他的身体对药物的反应测试的电池吞下药丸实验八。
他的妻子，Betsy和母亲Janna，来提供道德支持。
“我不确定我可以没有他们的爱和支持，”乔恩说。
最终取得了乔恩这种药厌恶的，医生准备给他降级用量。他拒绝了。
“我告诉他们，‘不，我已经走到这一步，我要解救他。’”
最终，乔恩的肿瘤开始缩小，然后停止生长。虽然癌症仍然存在于2009年夏天，他没有证据表明新的肿瘤生长。
他最终参与临床试验，此后一直没有得到治疗肺癌。但他的MD安德森医生继续密切监视他。
皮肤癌的诊断
另外七个年便通过乔恩面对另一个前新癌症诊断：皮肤癌．一天早上洗澡时，他发现背上有个奇怪的硬块。
他带来了皮肤科医生的注意瓦伦西亚托马斯，M.D.，谁曾一直孜孜监控乔恩自从他成为MD安德森患者。
“Cowden综合症导致大量的肿块和颠簸，”乔恩说。“你不知道他们是否癌症，所以我的座右铭是'比抱歉更安全。'我告诉托马斯博士任何时候我会看到一个新的增长。”
托马斯取消了肿块并被诊断为皮肤病，是一种在皮肤深层发展的稀有癌症。它有时有触手可以长到周围的脂肪，肌肉甚至骨骼。
“这三大癌症和计数，”乔恩说。
第四名癌症:肾癌
几个月后，常规检查过程中的扫描显示了Jon的右肾上的不祥阴影。
“你猜到了它 - 肾癌，”他说。“癌症第4号”
咨询Jon的医疗团队，泌尿科医生Christopher Wood，M.D.， 用过的射频消融用热量摧毁肿瘤。这是通过将薄，针状探针通过背部和肿瘤进入肿瘤来完成的。一旦CT扫描确认针就位，电流通过探头的尖端。它加热肿瘤并破坏癌细胞。
麻醉师Vivian Porche，M.D.，是由乔恩的身边，一如既往。
“她的帮助我通过几个步骤，”他说。“我一直与保时捷博士知道在房间里，我会没事的，”他说。
传播关于Cowden综合征的意识
为了推进医学界对Cowden综合征的理解，Jon在癌症会议和研讨会上分享了他的故事。他和其他遗传疾病幸存者每年也举办小组讨论，遗传咨询学生MD Anderson uthealth生物医学科学研究生院．
“我们希望他们看到我们，”他说，“不只是在书上读到关于我们的。”
当医疗和护理学员作为其培训的一部分时，他很高兴。
“当你有一种罕见的疾病，你必须归还的义务，”他说。
在癌症和Cowden综合征领先一步
乔恩知道，由于Cowden综合征，癌症将永远是他生命中的一部分。
“我就一直保持领先的一步一步，”他说。“我们的目标是早期发现它，然后迫使其让步。”
他试图保持尽可能正常地。白天，他在一家物业管理公司当会计。
“业主和管理团队一直非常支持 - 他们为我提供了休息的时间来对抗这种疾病，他们关心我作为一个人，而不仅仅是员工，”他说。
当一天的工作结束，他花时间跟菲菲，他心爱的西施犬，并适用于他的棒球卡收藏。
每三个月，他都会回到MD安德森做一次全身检查。
每半年，头部和颈部外科医生赖旭辉，医学博士，审查Jon的声带对称为白斑病的癌前生长 - 牛顿综合征的另一种后果。
每年，Jon都经过全身宠物和CT扫描，以检测可能信号癌症的异常生长。他还通过胃肠学家进行了每年进行结肠镜检查玛尔塔等出席。，以及由乳腺肿瘤医生进行的乳房检查Banu Arun，M.D.男性，尤其是患有Cowden综合征的人，可以发育乳腺癌，Jon解释道。
“我在我身边有一支整个医疗保健团队，看着我的背，”他说。“我在MD安德森得到的支持是现象。”
在线申请预约或通过拨打1-877-632-6789。