乳腺癌和卵巢癌的BRCA基因检测:比你想象的要简单

二十年前，在一位大学高级，我度过了周末从奥斯汀通勤到休斯顿，以照顾我的42岁的母亲。她正在争夺一系列阶段的IV形式乳腺癌医生告诉她活下来的几率不到20%。在亲眼目睹了她长达四年的激烈斗争之后化疗，辐射，骨髓提取，乳房切除术和乳房重建多年来，我一直在想，乳腺癌是否以及何时会侵袭我。

有乳腺癌家族史
当我年轻、健康、活跃的母亲被诊断出患有乳腺癌时，在她的家族史中没有任何乳腺癌女性的模式。但在她确诊后不久，她的表姐也被诊断出患有同样的癌症，甚至是同一个乳房。从那时起，在我外祖母的家族中，又有四位女性与乳腺癌抗争，或死于乳腺癌。

2013年底，在进行了一系列可疑的乳房x光检查、超声波检查、核磁共振检查和三次活组织检查之后，我想知道，我是否注定要被我的家庭模式所毁灭，这种模式在几十年前就已经抬头了。随着最近科技和医学的进步，我了解到有一种简单的血液测试可以识别乳腺癌和卵巢癌的基因突变，即BRCA 1和BRCA 2。我迫切地想知道，我的胸膛里是不是有一颗定时炸弹。

在出现上述并发症的过程中，在回顾了我的家族病史后，我的妇科医生提出让我去她的办公室做基因测试。护士提取了少量血液进行BRCA基因突变检测，并将其送到了实验室。一周后，检测结果显示，BRCA 2基因携带了“有害的”突变。

我不得不查这个词。有害的:造成伤害或损害的;有害的，有害的，有害的。”我感到麻木。虽然我手上有白纸黑字写着的信息，“患乳腺癌的风险高达84%，患卵巢癌的风险高达27%”，但我不知道接下来该怎么办。

我打电话给我的妇科医生，她建议我去见一位遗传顾问，并考虑进行预防性的双侧乳房切除和卵巢切除手术，以降低我患乳腺癌和卵巢癌的几率。

我决定做双乳切除手术
我最近听说一些名人主动做了双乳切除手术，但在那之前我并不知道这对我来说也是一种选择。我只是一个普通的快乐的家庭主妇，两个小女孩的母亲。但是，在与外科医生会面并讨论如何减少遗传乳腺癌的可能性之后，我发现，考虑到我的家族病史、brca2基因突变呈阳性，以及最近每年一次的乳房x光检查中出现的并发症，我的最佳选择是预防性双侧乳房切除术。

选择接受双侧乳房切除术是一个严肃的决定，但我内心深处知道，这对我来说是正确的选择。我不想活在对乳腺癌随时可能发作的恐惧中，我有一种压倒一切的需求，要尽我所能来改变我的两个小女儿的家族史。

虽然它是一个过程进行任何改变人生的手术,这已经值得为它带来的内心的平静,我觉得授权,因为我生活在一个时代,当我可以利用重要的医学和科技的进步,选择我的母亲,姑姑和表兄弟没有20年前。

给考虑基因检测的人一些建议
如何、何地、何时以及为什么选择进行BRCA 1或2突变检测取决于你，但技术是存在的，而且是可以获得的。以下是它的简单程度:

• 我在妇科医生的办公室做了一个简单的血检。
• 不到五分钟就完成了。
• 我的妇科医生把血样送去了实验室一周内结果就出来了。
• 一些保险公司参与支付与基因检测相关的全部或部分费用。在我的情况下，我被告知，如果我的自付费用超过330美元，实验室会直接联系我，问我是否想继续。