急性髓系白血病临床试验后幸存者没有癌症的迹象

康纳约翰逊渴望回到他的工作许可电工康复后COVID-19去年春天。但他的热情是短暂的,只有三个星期回去工作后,他被诊断出患有急性髓系白血病(AML)一种血液和骨髓的癌症。

“我知道什么是错的,因为我smartwatch一直提醒我,我的心率升高,”他回忆说。“我想休息一段时间,然后我会没事的。我想我只是从COVID弱。”

但是有一天,康纳的心率上升到危险水平,和呆在那里。

他在斯蒂尔沃特市的当地医生,俄克拉荷马州起初以为他早就COVID——各式各样的挥之不去的健康问题,人们体验康复后病毒。她命令的验血,暴露出一个意想不到的问题:康纳的红细胞计数是惊人的低。

他有白血病的几率是一半对一半,医生说。

“突然之间,我的世界改变了,”他回忆说。“我希望,我早就COVID祈祷,不是癌症。”

急性骨髓性白血病的诊断

推荐当地肿瘤学家带来了新闻康纳不想听到:不正常,不成熟的白细胞称为成髓细胞,或白血病“爆炸”,已经入侵他的骨髓的96%。一个正常的爆炸数是5%或更少。康纳白血病。

爆炸是迅速增加,挤出效应和竞争空间与其他健康细胞。骨髓可以不再做它应该做什么,让健康的血细胞。如果爆炸流入康纳的血液,他们会被带到他身体的其他部分,如淋巴结、肝、脑和脊髓液。

“我送你去俄克拉荷马城立即治疗,“肿瘤学家说。“没有它,你有几周,也许几天,生活。”

在路上MD安德森

在接下来的两个月,康纳留在俄克拉荷马城的医院,他收到的各种各样的注资化疗药物。目标是降低爆炸数少于5%。他数从未跌至70%以下。

康纳的医生与他:“你最好的希望是参与临床试验MD安德森。你会获得潜在的治疗之前,他们广泛使用。”

医生康纳保证所有临床试验药物必须通过严格的食品和药物管理局(FDA)的标准才能被测试在临床试验参与者。

“算我一个,”康纳说。“我26岁。我仍然有很多活要做。”

救护车送康纳安德森第二天。

基因检测和白血病的临床试验

当康纳到达时,白血病专家阿布Abhi Maiti,医学博士,准备好了一个计划。他已经回顾了康纳的病史。因为化疗失败,Maiti怀疑基因缺陷可能会推动癌症。

基因检测Maiti证实的理论。康纳有罕见的染色体易位——这一现象发生在块gene-containing染色体断裂和开关的地方。碎片来自康纳的两个染色体交换的地方,导致基因的破坏,导致他的白血病。

这一发现意味着康纳可以参加一个MD安德森临床试验由白血病专家图伊萨。审判,名叫增加- 101,正在测试一个名为sndx - 5613的实验性药物在患者白血病是通过一个特定的基因突变导致AML 30%的情况下,或由染色体易位。虽然康纳的特定易位不是最主要的临床试验研究,Maiti和伊萨相信药物可能成功目标并杀死他的癌症。

他们是对的。在三个月内参加临床试验的爆炸在康纳的骨髓从70%下降到7%。

“终于得到好消息经过数月的听力,没有工作,”他说,“非常令人兴奋的。”

化疗和干细胞移植

但康纳很快就遇到了另一个缓解道路上的障碍。骨髓活组织检查显示,他的爆炸数保持在7%,略低于正常的5%或更低。有药物停止工作?

Maiti并不这么认为。他说,最可能的解释是,当清除药物成功的目标和康纳的特定遗传缺陷的细胞,这些细胞可能产生克隆,缺乏缺陷药物设计的目标。这些克隆可能占剩下的7%爆炸在康纳的骨髓。

Maiti规定一周的化疗消灭剩下的白血病细胞,紧随其后干细胞移植这将补充康纳的骨髓捐赠者的健康的干细胞。

干细胞移植是成功的。康纳的骨髓没有可见的癌症的迹象,他明显缓解。“没有癌细胞杀死,他停止了药物临床试验。

短端粒综合症

不过,问题仍然是:是什么导致了康纳的癌症吗?白血病专家考特尼DiNardo,医学博士在遗传性白血病,正面一个MD安德森程序。她怀疑康纳可能有一个条件称为短端粒综合症。

“端粒是染色体的结束形如保护帽,保护DNA免受破坏和侵蚀内部,“DiNardo解释道。“但如果端粒异常短,保护我们的遗传信息丢失。这导致显著增加患癌症的风险开发,尤其是像AML血液癌症。”

DiNardo的预感是正确的。端粒长度测试确定康纳,的确,有异常短的端粒。

“五到10%的血液癌症患者可能有潜在倾向癌症包括短端粒综合症,”DiNardo说。

防止未来癌症

今天,康纳癌症的迹象。临床试验药物杀死了他的白血病细胞,骨髓干细胞移植给他提供了新的生产正常的血细胞。但短端粒综合症使他容易发展未来的癌症。

他需要几个预防药物和在MD安德森将会彻底的检查。

“我很好,”他说。“我的癌症是非常复杂的,但是聪明的头脑在MD安德森算出来。我今天就不会在这里。”

请求在MD安德森在线预约或拨打1-877-632-6789。