神经纤维瘤病的症状

神经纤维瘤病1型

这是最常见的神经纤维瘤病。它的症状包括:

• 儿童皮肤上有6个或更多的棕色斑点(称为咖啡色斑点)，长度超过5毫米，青少年超过15毫米
• 两个或多个神经纤维瘤(生长缓慢的神经系统肿瘤)或一个丛状神经纤维瘤(周围神经肿瘤)，可导致毁容
• 腋窝或腹股沟有雀斑
• 视神经胶质瘤，一种影响视神经或神经交叉处的肿瘤
• 眼球虹膜上有两个或两个以上的肿块，称为利希结节
• 骨骼或脊柱异常，如脊柱侧弯或胫骨变薄
• NF1家族病史
• 比正常头围大
• 高于正常的癫痫发病率
• 多动症和学习障碍的发病率高于正常水平。

其中一些症状，如Lisch结节和雀斑，在出生时就可以看到。NF1几乎总是在一个人10岁的时候出现。

神经纤维瘤病2型

NF2以生长在听觉神经上的肿瘤为特征。这可能会导致部分或完全耳聋，耳鸣或平衡问题。这种疾病通常发生在18到22岁之间。

Schwannomatosis

这种形式的疾病在基因上不同于NF1和NF2。直到最近人们才认识到它是一种单独的疾病，所以对它的了解并不多。这种情况会导致神经鞘瘤的生长，这是一种良性神经细胞瘤。这些生长可以发生在身体的任何地方，除了前庭神经，前庭神经是内耳中对平衡很重要的神经。神经鞘瘤病有时会导致严重的疼痛，这是由压迫神经和周围组织的生长引起的。